Александр Марков - Эволюция человека. В 2 книгах. Книга 1. Обезьяны, кости и гены

У близких родственников геномы очень похожи — например, из каждых 10 000 букв может различаться в среднем лишь одна, а остальные 9999 будут одинаковы. Чем отдаленнее родство, тем больше различий. Сравнение нуклеотидных последовательностей ДНК — превосходный метод определения степени родства сравниваемых организмов. Это обстоятельство широко применяется на практике, в том числе для установления отцовства (или более отдаленного родства). Например, недавно на основе анализа ДНК из человеческих костей, обнаруженных под Екатеринбургом, удалось доказать, что это действительно (как и предполагалось) останки семьи последнего российского императора Николая II. При этом для сравнения был использован генетический материал ныне живущих родственников царской семьи ( Rogaev et al., 2009 ).

Изучая семьи с известной генеалогией, генетики оценивают скорость накопления различий в ДНК. В частности, большую помощь оказало исследование ДНК населения Исландии — уникальной страны, где по церковным книгам можно выяснить родословную чуть ли не каждого жителя на много веков вспять, порой даже до первопоселенцев, прибывших в Исландию из Норвегии в IX веке. Причем из останков нескольких первых колонистов тоже удалось извлечь ДНК для анализа. Теми же методами можно реконструировать историю целых народов или, к примеру, находить среди современных азиатов потомков Чингисхана. Результаты генетического анализа при этом хорошо согласуются с сохранившимися историческими сведениями. В ходе многочисленных исследований такого рода, где можно было непосредственно сравнить генетические данные с историческими, генетики раз за разом убеждались в достоверности оценок родства на основе сравнения ДНК, а используемые методы развивались и совершенствовались.

Поэтому сегодня мы можем при помощи этих многократно проверенных и «откалиброванных» методов оценивать степень родства и таких организмов, по которым у нас нет летописных данных. Результаты таких исследований позволяют устанавливать степень родства различных видов живых существ с такой же степенью надежности, как и в случае установления отцовства или идентификации останков царской семьи. Спросите у любого квалифицированного специалиста по молекулярной генетике, какие результаты дало сравнение геномов человека и шимпанзе. Он подтвердит, что близкое родство записано в этих двух геномах аршинными буквами. Рассмотрим три разновидности таких записей.

Сходства и различия генов и белков.Вот пример сравнения нуклеотидных и аминокислотных последовательностей [10] Многие (хотя и не все) гены представляют собой инструкции по производству белков. Каждый из 20 типов аминокислот, из которых состоит молекула белка, кодируется тройкой нуклеотидов — триплетом. человека и шимпанзе ( А — аминокислоты, Ш — шимпанзе, Ч — человек ).

Здесь показан начальный фрагмент (180 нуклеотидов) одного из генов митохондриального генома шимпанзе и человека [11] Геном у всех животных делится на две неравные части — основной, или ядерный, и очень маленький митохондриальный. Первый собирается из двух половинок, полученных от матери и отца. Второй наследуется строго по материнской линии — мы получаем его только от матери. . В этом гене закодирована последовательность аминокислот в молекуле очень важного белка, который называется цитохром b. Соответственно, сам ген называется ген цитохрома b, сокращенно cytb . Аминокислоты обозначены буквами M, T, P, R, K и т. д.

Митохондриальные гены накапливают мутации в 5–10 раз быстрее, чем ядерные. Поэтому митохондриальные гены человека и шимпанзе различаются на 9 %, а ядерные — примерно на 1,2 %. Столько различий они успели накопить с того времени, когда популяции наших предков разошлись , то есть предки шимпанзе перестали скрещиваться с предками людей. Это произошло примерно 6–7 миллионов лет назад.

Здесь показан митохондриальный ген, потому что если бы мы взяли ядерный ген, сходство было бы очень большим, и пришлось бы приводить гораздо более длинную последовательность, чтобы наглядно показать характер различий. А вообще ген можно взять практически любой — картина будет качественно одна и та же.

Из 60 аминокислот, кодируемых этими 180 нуклеотидами, у шимпанзе и человека различаются только две (4-я и 7-я, выделены жирным шрифтом и подчеркиванием). На работу цитохрома b эти различия, скорее всего, влияют очень слабо или не влияют вовсе. Из 60 триплетов (троек нуклеотидов) различаются 16, однако только 2 из 16 различий являются значимыми (несинонимичными), а остальные — синонимичные, не влияющие на структуру белка. Дело в том, что большинству аминокислот соответствует не один, а несколько разных триплетов. Синонимичные нуклеотидные отличия человека от шимпанзе выделены жирным шрифтом, несинонимичные — жирным шрифтом и подчеркиванием.

Генетическое родство человека и шимпанзе доказывается даже не столько сходством последовательностей, сколько характером различий между ними. Легко заметить, что он полностью соответствует предсказаниям эволюционной теории. Больше всего должно быть синонимичных нуклеотидных замен, потому что такие замены не влияют на свойства белка и, следовательно, невидимы для отбора, не отбраковываются им. Именно это мы и наблюдаем.

Еще одно свидетельство генетического родства состоит в том, что в большинстве случаев (44 из 58) для кодирования одной и той же аминокислоты в геноме человека и шимпанзе используется один и тот же триплет. С точки зрения «правильности» генетической инструкции нет абсолютно никакой разницы, каким из нескольких триплетов, соответствующих данной аминокислоте, закодировать ее в каждом конкретном случае. Например, аминокислота Т (треонин) кодируется любым из четырех триплетов: ACA, ACT, ACG, ACC. Эта аминокислота встречается в одинаковых позициях в данном фрагменте белка у человека и шимпанзе четырежды. При этом во всех четырех случаях она закодирована у обоих видов одним и тем же триплетом (три раза используется триплет ACC, один раз — ACA). Вероятность случайности такого совпадения 0,25 4= 0,0039. Если собрать все такие случаи по геномам человека и шимпанзе, вероятность случайности получится невообразимо ничтожной, практически неотличимой от нуля.

Таким образом, дело здесь не просто в сходстве ДНК, дело в характере сходства, которое выходит далеко за пределы любой функциональной оправданности. Его невозможно объяснить «пользой для дела». Особенно важно сходство по бессмысленным частям генетического текста (сюда относится и использование одинаковых синонимичных триплетов), а также по характерным ошибкам в нем (см. ниже).